Home / آخرین اخبار / اوتیسم در اثر جهش در ژنهای میتوکندری؟

اوتیسم در اثر جهش در ژنهای میتوکندری؟

 برای بررسی ارتباط بین نقص عملکردی میتوکندری و ASD، دانشمندان به بررسی توالیهای DNA میتوکندری ۹۰۳ کودک مبتلا به ASD و همچنین خواهران و برادران و مادران این کودکان بیمار، پرداخته اند.
برای بررسی ارتباط بین نقص عملکردی میتوکندری و ASD، دانشمندان به بررسی توالیهای DNA میتوکندری ۹۰۳ کودک مبتلا به ASD و همچنین خواهران و برادران و مادران این کودکان بیمار، پرداخته اند.

نوروسافاری | مطالعه ای بر ۹۰۳ کودک مبتلا به اوتیسم، نشان می دهد که جهشهای خودبخودی ارثی در ژنهای میتوکندری، باعث افزایش ریسک ابتلا می شود. به گزارش محققان، کودکانی که در آنها اختلال طیف اوتیسم (ASD) تشخیص داده شده است، تعداد بیشتری از جهشهای مضر را در DNA میتوکندری خود در مقایسه با سایر اعضای خانواده دارند. به گزارش Zhenglong Gu و همکارانش از دانشگاه Cornell واقع در Ithaca در نیویورک، کودکانی که در آنها اختلال ASD تشخیص داده شده است نسبت به سایر اعضای خانواده خود، از تعداد بیشتری جهشهای ژنی مضر در DNA میتوکندری خود برخوردارند.

به گزارش نوروسافاری به نقل از ساینس دیلی، به شکلی فزاینده، مطالعات از نقص عملکردی میتوکندری (که موتورخانه سلول است) بعنوان علت اختلال طیف اوتیسم یاد می کنند اما مبنای بیولوژیک این رابطه همچنان نامعلوم است. برای اینکه بتوان دید آیا بین نقص عملکردی میتوکندری و ASD ارتباطی وجود دارد یا خیر، دانشمندان، توالی ژنی DNA میتوکندری ۹۰۳ کودک مبتلا به ASD و نیز خواهران، برادران و مادران آنها را که سالم هستند، تحلیل و بررسی کرده اند. آنها الگویی منحصر به فرد از جهشهای ژنی هتروپلاسمیک کشف کرده اند که در آن هر دوی توالیهای DNA میتوکندری نرمال و جهش یافته، در یک سلول حضور دارند. کودکان مبتلا به ASD در مقایسه با خواهران و برادران غیر بیمار خود، بیش از دو برابر از جهشهای ژنی مضر احتمالی برخوردارند و ۱٫۵ برابر بیشتر، از جهشهایی ژنی برخوردارند که احتمالا باعث تغییر پروتئین حاصله در میتوکندری می شوند. محققان تلاش کرده اند نشان دهند که این جهشهای ژنی می توانند از مادر به ارث برسند و یا اینکه می تواند ناشی از جهش خودبخودی در طی رشد کودک باشند.

دانشمندان خاطر نشان کرده اند که ریسک مرتبط با این جهشهای ژنی، در کودکانی که از IQ پایین تر و رفتارهای اجتماعی ضعیف تری در مقایسه با خواهران و برادران سالم خود برخوردارند، بارزتر و برجسته تر می باشد. داشتن جهشهای ژنی مضر در DNA میتوکندری، با افزایش ریسک مشکلات مغز و اعصاب و شناختی و رشدی در میان کودکان مبتلا به ASD هم در ارتباط است. از آنجا که میتوکندری نقشی محوری را در متابولیسم ایفا می کند، یافته های مذکور می توانند در توضیح اختلالات متابولیسمی که عموما با ASD و سایر اختلالات رشدی ـ عصبی در ارتباط هستند، کمک کند. ارزیابی جهشهای ژنی در DNA میتوکندری خانواده های پر خطر می تواند باعث بهبود تشخیص و درمان این بیماری شود.

محقق این پروژه Zhenglong Gu می گوید، نتیجه تحقیقات ما با کارهای اخیرا انجام شده بر روی ASD همخوانی داشته و توجه ما را به کودکان مبتلا به ASD جلب می کند که یک یا چند ناهنجاری رشدی و یا مشکلات خاص بالینی توأم و مرتبط را دارند، از اینرو بایستی تستهای بیشتری بر روی DNA میتوکندری و کارکرد میتوکندری آنان انجام شود. از آنجا که بسیاری از اختلالات رشدی-عصبی و اختلالات مرتبط دوران کودکی، ناهنجاریهایی را نشان می دهند که در نقص عملکرد میتوکندری با هم همگرایی دارند و ممکن است از عیوب DNA میتوکندری مشترکی به عنوان آغازگر برخوردار باشند لذا تحقیقات بیشتری لازم است تا بتوان مکانیسمهای میتوکندریایی مربوط به این بیماریها را به تفصیل شرح داد. در نهایت اینکه، درک جنبه های مرتبط با انرژی سلولی اختلالات رشدی-عصبی می تواند منجر به انواع کاملا جدیدی از درمانها و راهبردهای پیشگیرانه شود که میتوکندری را هدف قرار دهند.

ترجمه و تلخیص: ندا میهمی – وبسایت نوروسافاری

لینک گزارشهای پژوهشی:

Molecular Psychiatry – Mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis
Mitochondrial Dysfunction as a Subtype of ASD | Autism Spectrum Disorders | JAMA Psychiatry | The JAMA Network
PLOS Genetics: Genetic Evidence for Elevated Pathogenicity of Mitochondrial DNA Heteroplasmy in Autism Spectrum Disorder

 

بیشتر بخوانید:  انتقاد شدید به اصلاح‌نژاد جنین انسان در چین

لینک خبر در ساینس دیلی:

Autism spectrum disorder linked to mutations in some mitochondrial DNA

Check Also

۱۹ حقیقت باور نکردنی درباره رابطه جنسی و عشق/نقش عملکردهای مغزی

نوروسافاری | در این مقاله ۱۹ حقیقت جالب توجه در مورد عشق و رابطه جنسی …

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *