نوروسافاری | دانش مغز و علوم اعصاب دانش مغز و علوم اعصاب. در این وبسایت خلاصه ای از مهمترین تحقیقات همه رشته های علوم اعصاب و مغز را می توانید به زبان ساده بخوانید. تلاش ما جهت هم افزایی بین رشته ای جهت پیشرفت بیشتر این علم است.
بچههایی که گریه نمی کنند، کشف یک بیماری ژنتیکی جدید
جهش در ژن NGLY1 منجر می شود کودکان متولد شده توانایی گریه کردن و اشک ریختن نداشته باشند.
این کودکان همچنین مبتلا به اختلالات شناختی، ناتوانیهای حرکتی و آسیبهای کبدی هستند. این ژن آنزیمی را به نام NGLY1 تولید می کند که وظیفه آن تخریب پروتئینهای معیوب بدن است. افراد مبتلا فاقد این آنزیم هستند.
در تصویر کودک مبتلا به این بیماری را میبینید. این بیماری در ژورنال Journal of Medical Genetics گزارش شده است:
Clinical application of exome sequencing in undiagnosed genetic conditions
