خانه / بایگانی/آرشیو برچسب ها : جهش

بایگانی/آرشیو برچسب ها : جهش

تشخیص آلزایمر ۷ سال قبل از بروز اولین علائم

تشخیص آلزایمر

نوروسافاری | محققان انگلیسی آزمایش ساده ای برای حافظه ابداع کرده اند که به وسیله آن می توان آلزایمر را هفت سال قبل از بروز اولین علائم این بیماری تشخیص داد. به گزارش نوروسافاری از وبسایت دانشگاه UCL، تاکنون تمام آزمایش های دارویی برای معکوس کردن بیماری آلزایمر با شکست …

ادامه‌ی نوشته

اوتیسم در اثر جهش در ژنهای میتوکندری؟

نوروسافاری | مطالعه ای بر ۹۰۳ کودک مبتلا به اوتیسم، نشان می دهد که جهشهای خودبخودی ارثی در ژنهای میتوکندری، باعث افزایش ریسک ابتلا می شود. به گزارش محققان، کودکانی که در آنها اختلال طیف اوتیسم (ASD) تشخیص داده شده است، تعداد بیشتری از جهشهای مضر را در DNA میتوکندری …

ادامه‌ی نوشته

معکوس کردن علایم اوتیسم با روشن کردن بیان یک ژن!

نوروسافاری| اتیسم یک بیماری با علل ژنتیکی متنوع است که اغلب آنها هنوز برای ما ناشناخته مانده‌اند. در حدود یک درصد افراد مبتلا به اوتیسم با فقدان یک ژن به نام Shank3 مواجه هستند که این ژن برای رشد مغزی حیاتی است. بدون این ژن، افراد علایم معمول اوتیسم را …

ادامه‌ی نوشته

“عوامل محیطی‌” هم در ابتلا به اوتیسم نقش دارند

   نوروسافاری| بر اساس گزارش CDC در دو سال گذشته میزان کودکان مبتلا به اوتیسم در آمریکا ۳۰ درصد افزایش یافته است.   جهشهای ژنتیکی مختلفی‌ در افراد مبتلا به این بیماری شناسایی شده است ولی‌ مطالعات انجام شده در دوقلوهای یکسانی که فقط یکی‌ از آنها مبتلا به اوتیسم …

ادامه‌ی نوشته

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر و تشخیص پیش از تولد آن

نوروسافاری| بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن و بکر در اثر فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود. این پروتئین در اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه‌ می‌شود. بدون دیستروفین سلول ماهیچه‌ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول …

ادامه‌ی نوشته

آیا دستکاری ژنتیکی برای “خواب کمتر” ممکن است؟

  نوروسافاری| آیا درست است که برخی از انسان‌ها تنها به چند ساعت خواب نیاز دارند؟ هلن توماس با زنی به گفتگو پرداخته که ژن‌هایش شاید به ما هم کمک کند تا کمتر بخوابیم.   به گزارش نوروسافاری به نقل از فرادید، خواب یکی از لذت‌بخش‌ترین فعالیت‌های انسان است، اما …

ادامه‌ی نوشته

کشف جهش ژنتیکی مرتبط با اسکیزوفرنی

  [avatar user=”admin” size=”100*100″ align=”right” link=”https://www.researchgate.net/profile/Mir-Shahram_Safari” target=”_blank”]دکتر میرشهرام صفری[/avatar] نوروسافاری| نقش عوامل ژنتیکی در بیماری اسکیزوفرنی به خوبی‌ شناخته شده است. به گزارش نوروسافاری، در تحقیقی که در دانشگاه کلمبیا انجام شده است، در ۲۳۱ بیمار اسکیزوفرن و همچنین پدر و مادر آنها، توالی ژنتیکی در ناحیه اگزوم DNA مورد …

ادامه‌ی نوشته