“عوامل محیطی‌” هم در ابتلا به اوتیسم نقش دارند

 نوروسافاری| بر اساس گزارش CDC در دو سال گذشته میزان کودکان مبتلا به اوتیسم در آمریکا ۳۰ درصد افزایش یافته است.

جهشهای ژنتیکی مختلفی‌ در افراد مبتلا به این بیماری شناسایی شده است ولی‌ مطالعات انجام شده در دوقلوهای یکسانی که فقط یکی‌ از آنها مبتلا به اوتیسم بوده است، احتمال دخالت عوامل محیطی‌ را هم مطرح می‌کند.

به گزارش نوروسافاری، مقاله ای در ژورنال JAMA منتشر شد که با بررسی ۱۴۰۰۰ کودک مبتلا به اوتیسم نشان داده بودند که فقط نیمی از آنها دارای جهشهای ژنتیکی بوده اند و نیمی دیگر توسط دخالت عوامل محیطی‌ به این اختلال مبتلا شده اند.

احتمال تولد کودک مبتلا به اوتیسم با بالا رفتن سن والدین افزایش می‌یابد.  احتمال می رود این امر به علت افزایش تعداد جهشهای ژنتیکی در اسپرم پدر و شرایط ضعیفتر جنین در رحم مادر با بالا رفتن سن و یا تغذیه و استرس مادر باشد.

در تحقیق دیگری که در ژورنال PLOS Genetics منتشر شده است به بررسی ژ‌ن کودکان مبتلا به اوتیسم متولد شده از مادران بالای ۳۵ سال پرداخته اند که از نظر توالی ژنتیکی مشکلی‌ نداشته اند. این تحقیق با بررسی سلولهای اپیتلیال داخل گونه ای انجام شده است.

نتایج نشان می دهد در ۲ دسته از ژنهایی که قبلا مشخص شده بود با اوتیسم در ارتباط هستند، تغییرات اپیژنتیک صورت گرفته است، بدین صورت که با تغییر الگوی متیلاسیون در این ژن‌ها، بیان آنها مختل شده است.

این ژن‌های ذکر شده در تمامی‌ سلولها بیان نمی شوند و فقط دسته‌ای از سلولها آنرا بیان می کنند و این مساله شکلی‌ شبیه موزائیک به نقشه بیان این ژن‌ها می دهد و بدین دلیل به آن موزائیسیسم می گویند.

فهم علت دقیق این تغیرات اپیژنتیک نیاز به تحقیقات بیشتر دارد.

لینک مقالات:

The Genetic and Environmental Contributions to Autism Looking Beyond Twins

Mosaic Epigenetic Dysregulation of Ectodermal Cells in Autism Spectrum Disorder