خانه / داروشناسی اعصاب و روان / بچه‌هایی که گریه نمی کنند، کشف یک بیماری ژنتیکی جدید

بچه‌هایی که گریه نمی کنند، کشف یک بیماری ژنتیکی جدید

10001391_241579392694271_5360184636004275474_n

بچه‌هایی که گریه نمی کنند، کشف یک بیماری ژنتیکی جدید

جهش در ژن NGLY1 منجر می شود کودکان متولد شده توانایی گریه کردن و اشک ریختن نداشته باشند.

این کودکان همچنین مبتلا به اختلالات شناختی‌، ناتوانیهای حرکتی و آسیب‌های کبدی هستند. این ژن آنزیمی را به نام NGLY1 تولید می کند که وظیفه آن تخریب پروتئینهای معیوب بدن است. افراد مبتلا فاقد این آنزیم هستند.

در تصویر کودک مبتلا به این بیماری را می‌بینید. این بیماری در ژورنال Journal of Medical Genetics گزارش شده است:

Clinical application of exome sequencing in undiagnosed genetic conditions

بیشتر بدانید:  پس از مرگ 'هوشیاری از بین نمی‌رود'

همچنین ببینید

پوست ساعتی دارد مستقل از ساعت مغز

5 / 5 ( 6 votes ) نوروسافاری | مطالعه ای حاکی از آن است …

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *