بچه‌هایی که گریه نمی کنند، کشف یک بیماری ژنتیکی جدید

Rate this post

10001391_241579392694271_5360184636004275474_n

بچه‌هایی که گریه نمی کنند، کشف یک بیماری ژنتیکی جدید

جهش در ژن NGLY1 منجر می شود کودکان متولد شده توانایی گریه کردن و اشک ریختن نداشته باشند.

این کودکان همچنین مبتلا به اختلالات شناختی‌، ناتوانیهای حرکتی و آسیب‌های کبدی هستند. این ژن آنزیمی را به نام NGLY1 تولید می کند که وظیفه آن تخریب پروتئینهای معیوب بدن است. افراد مبتلا فاقد این آنزیم هستند.

در تصویر کودک مبتلا به این بیماری را می‌بینید. این بیماری در ژورنال Journal of Medical Genetics گزارش شده است:

Clinical application of exome sequencing in undiagnosed genetic conditions

بیشتر بدانید:  به هنگام غم و غصه، "گریه کنید" تا شاد شوید! ‌

همچنین ببینید

تفاوتهای مغزی وطن پرستی با ملی گرایی

5 (100%) 2 vote[s] نوروسافاری l ملی گرایی یا وطن پرستی ،کدامیک؟ آیا تفاوتی بین …

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *