نوروسافاری | دانش مغز و علوم اعصاب دانش مغز و علوم اعصاب. در این وبسایت خلاصه ای از مهمترین تحقیقات همه رشته های علوم اعصاب و مغز را می توانید به زبان ساده بخوانید. تلاش ما جهت هم افزایی بین رشته ای جهت پیشرفت بیشتر این علم است.
نوروسافاری| نقش عوامل ژنتیکی در بیماری اسکیزوفرنی به خوبی شناخته شده است.
به گزارش نوروسافاری، در تحقیقی که در دانشگاه کلمبیا انجام شده است، در ۲۳۱ بیمار اسکیزوفرن و همچنین پدر و مادر آنها، توالی ژنتیکی در ناحیه اگزوم DNA مورد بررسی قرار گرفته است.
نتایج نشان می دهد ۲ جهش مهم در ژ‌ن SETD1A نقشی بسیار مهمی در بروز و شدت بیماری اسکیزوفرنی دارد.
این ژ‌ن در “تنظیم کروماتین” و به اصطلاح جمع و جور کردن آن در داخل هسته سلولها دخالت دارد.
تنظیم کننده های کروماتین با تنظیم باز و بسته شدن انتخابی نواحی خاصی از DNA، منجر به تنظیم انتخابی بیان ژن‌ها می شوند.
با توجه به شواهد روز افزون در اهمیت این تنظیم کننده‌های کروماتین در بیماریهای مغزی، محققین امیدوارند به عنوان یکی از روشهای تشخیصی و اهداف درمانی در سالهای آتی مد نظر قرار گیرد.
از یافته های دیگر این تحقیق این بوده است که هر چه تعداد ژن‌های جهش یافته‌ای -که قبلا ارتباط آنها با اسکیزوفرنی شناخته بود- بیشتر باشد، احتمال بروز و شدت بیماری بیشتر خواهد بود به گونه ای که می تواند از پدر و مادری سالم، فرزندی اسکیزوفرن بوجود بیاورد.
این تحقیق در ژورنال نورون گزارش شده است:
Loss-of-Function Variants in Schizophrenia Risk and SETD1A as a Candidate Susceptibility Gene
