نوروسافاری | دانش مغز و علوم اعصاب دانش مغز و علوم اعصاب. در این وبسایت خلاصه ای از مهمترین تحقیقات همه رشته های علوم اعصاب و مغز را می توانید به زبان ساده بخوانید. تلاش ما جهت هم افزایی بین رشته ای جهت پیشرفت بیشتر این علم است.
کشف ۲ ژ‌ن جدید مرتبط با ناتوانی ذهنی
حدود ۱ درصد از کودکان سراسر جهان مبتلا به ناتوانی ذهنی غیر سندرومی هستند. این کودکان هیچ علامت بالینی خاص دیگری ندارند ولی در یادگیری و پردازش اطلاعات جدید یا پیچیده مشکل دارند، که منجر به اختلال در عملکردهای شناختی و تطابق اجتماعی می شود. علت اصلی آن عوامل ژنتیکی است ولی عواملی نظیر ضربه فیزیکی، عفونت در دوران جنینی می توانند منجر به ایجاد این نوع اختلال گردند.
تا به امروز ۴۲ ژ‌ن مسئول برای این اختلال شناخته شده است که ۲ ژ‌ن اخیرا گزارش شده است که هر دو اوتوزومال مغلوب هستند (اگر هر دوی والدین ناقل ژ‌ن باشند، خودشان سالم بوده ولی ۱ فرزند از هر ۴ فرزند مبتلا خواهد شد).
محققین تخمین می زنند که حدوود ۲۵۰۰ ژ‌ن با این اختلال در ارتباط باشند که بیشتر آنها اوتوزومال مغلوب هستند و به علت کمتر بودن احتمال ابتلا، شناسایی آنها دشوارتر است. یکی از این ژن‌های جدیدا کشف شده FBXO31 نام داشته که در پردازش و ساخت پروتئینها در مراحل نمو بافت عصبی به ویژه در قشر مخچه دخیل است.
ژ‌ن دوم METTL23 در متیلاسیون دخالت دارد که در رشد و نمو بافت مغزی اهمیت بسیاری دارد. این دو ژ‌ن در ژورنال‌های Human Molecular Genetics و Human Genetics گزارش شده‌اند:
