خانه / اکتشاف عصبی / کودکانی که با نادر ترین بیماری های دنیا زندگی می کنند

کودکانی که با نادر ترین بیماری های دنیا زندگی می کنند

_۸۸۴۶۶۷۵۵_۲۳٫۰۲٫۱۶-mh-rare-disease-da

 

نوروسافاری| تصور کنید که به یک نوع بیماری نادر دچار شده اید که حتی این بیماری اسمی نیز ندارد (یا حتی شخص دیگری هم به آن دچار نیست)!

یکی از نادرترین روزهای سال، ۲۹ فوریه، از طرف سه خانواده دچار بیماریهای نادر به عنوان روز بیماریهای نادر نام گذاری شده است.

برای خانواده تورنسها سه سال طول کشید تا صاحب کوچکترین پسرشان به نام دایلن شوند، دایلن الان ۱۲ سال دارد و با بیماری که مرتبط با جهش در کروموزوم ۱۵ هست تشخیص داده شده است، بیماری که در آن به جای ۲ کروموزوم ۱۵، ۳ تا در فرد پدیدار می گردد.

به این نوع بیماری در سراسر دنیا فقط ۱۹ نفر دچار هستند و او نوع خاصی از این بیماری را دچار شده بود.

مادر او ( جنی تورنس) می گفت که از تشخیص داده شدن بیماری خوشحال است “به خاطر اینکه این بیماری بلایی بر سر من آورده بود که کسی از چند و چون آن خبر نداشت”.

به گزارش نوروسافاری به نقل از بی بی سی هلث، این شرایط به قدری نادر است که حتی اسمی نیز ندارد. تنها تشخیص هایی که داده میشود فقط توضیحی از اتفاقی است که بر روی کروموزوم این پسر کوچک خانواده افتاده است.

معمولا اولین کاری که باید انجام بشود این است که شخص دیگری را که مبتلا به این بیماری است پیدا کنیم و در واقع به او بگوییم که تنها او نیست که در این مخمصه گرفتار شده است.

هر انسانی دارای ۲۳ جفت کوروموزوم است. در کروموزوم ۱۵ام دایلن ، یک جفت از کوروموزوم ها بلند تر و تعداد کوروموزوم های آن ناحیه سه تایی شده است.

این شرایط بسیار نادری است که همه این این اتفاقات باهم می افتند. دایلن توانایی صحبت کردن ندارد، صرع شدید دارد و از صندلی چرخدار نیز استفاده می کند.

با وجود این که جنی، مادر او، دوران بارداری نرمالی را پشت سر گذاشت اما پسرش خوب تغذیه نمیکرد و کم جان و بی رمق بود و هیچ تمایل و رغبتی نشان نمیداد. به عنوان یک کودک، دایلن با برادرش که مثل “موش خرماست!”، متفاوت است.

طول کشید تا راضی شویم تا یک تست ژنتیکی انجام شود و این آزمایش زمانی که این کودک ۳ ساله بود بیماری اش را تایید کرد.

او ادامه می دهد: من دید مثبتی نسبت به زندگی دارم. وقتی که به دایلن نگاه میکنم با خودم فکر میکنم وقتی که فرزندم هر روز در گرداب این بیماری سخت، بیشتر غرق میشود، چگونه میتوانم نسبت به شرایط زندگی ام ناله و شکایت کنم؟! او کاملا روحیه اش را حفظ کرده است.

در حال حاضر هیچ درمانی برای او وجود ندارد اما من امیدوارم تا یک دانشمند باهوشی بتواند روزی روی این موضوع کاری انجام دهد.

با اینکه مراقبت از دایلن به صورت مستمر انجام می شود، خانواده دایلن سعی بر حفظ شرایط نرمال به عنوان یک خانواده عادی را دارند و “جنی” یک روز در هفته را به عنوان آرایشگر فعالیت میکند و به باشگاه نیز میرود و همچنین مواظب است که “کالوم” ، پسر بزرگتر این خانواده که ۱۴ ساله است نیز به فراموشی سپرده نشود.

دایلن همچنین یک زندگی کاملا پر مشغله را با وجود مراقبت های مستمری که از او میشود دارد و زمانی که حالش به قدر کافی مناسب و خوب باشد به مدرسه استئنایی نیز می رود.
روز بیماریهای نادر فرصتی است تا مردم از این موضوع آگاه شوند که ۶۰ میلیون نفر از مردم جهان دچار ۶۰۰۰ نوع بیماری ناشناخته و نادر هستند.

Nick Meade (از مرکز بیماری های نادر انگلستان) می گوید: این بیماری ها بر اساس میزان شیوع کمتر از  ۱ در هر ۲۰۰۰ نفر دسته بندی میشوند و بیماری های هموفیلی و سیستیک فیبروزیس نیز از این دسته هستند.

تعداد اندکی از بیماران میتوانند با پیشرفت درمان های در نظر گرفته شده، تاثیرات درمانی مثبتی را تجربه کنند و معمولا هیچ راه دیگری جز درمانهای علامتی برای این نوع بیماران وجود ندارد.

وقتی که فقط ۵۰ نفر دچار شرایط خاصی هستند، تحقیقات در مورد اینگونه شرایط بسیار دشوار خواهد شد چرا که شما افراد کمتری را برای آزمایش و تحقیق در اختیار خواهید داشت. این گونه تحقیقات برای رسیدن به مرحله تشخیص ممکن است تا ۲۰ سال طول بکشد.

 

بیشتر بدانید:  فقر کدام بخش مغز کودکان را بیشتر تخریب می‌کند؟

_۸۸۴۲۱۵۷۱_cc4087b8-767c-4db6-b521-34f07f2ccd3a

 

تعریف بیماری نادر چیست؟

  • بیماری باید در ۲۰۰۰ نفر فقط یک نفر یا کمتر را درگیر کرده باشد.
  • ۸۰ درصد بیماری های نادر ژنتیکی هستند، مابقی در اثر عفونتها، عوامل محیطی و آلرژی ها به وجود می آیند.
  • معمولا برای اینگونه بیماری های نادر، درمانی وجود ندارد.
  • ۳۰ درصد بیماران مبتلا به این نوع بیماری های نادر قبل از ۵ سالگی جان خود را از دست میدهند.

در حال حاضر هیچ پایگاه اطلاعاتی برای هیچ یک از این بیماری ها وجود ندارد، هرچند که مرکز سلامت عمومی انگلستان در حال توسعه و گسترش چنین پایگاهی است. Meade گفت : این کار سبب میشود که همانند بیماری سرطان اطلاعاتی در مورد این بیماری ها جمع آوری و سبب فهم آنها شود.

در سال ۲۰۰۸ ، کودک ۵ ساله ای به نام حسنا به وسیله والدینش به بیمارستان برده شد و والدینش در بیمارستان گفتند که واقعا او را یک شبه از دست داده اند.

مادر او، رعنا گفت: او بخاطر یک ویروس بیماری زا بد حال شد و ما او را به بیمارستان بردیم و در ابتدا فکر میکردیم که بی حالی او بخاطر کم شدن آب بدنش باشد اما بعد از ۱۰ روز او را روی یک ویلچر دیدیم در حالی که حتی نحوه بلند کردن یک مداد را هم فراموش کرده بود.

او به نوعی بیماری سخت مبتلا شده که عمرش را محدود کرده و نام این بیماری “آتاکسی فردریش” است . حسنا یک بیماری مخرب در حال پیشرفت را در سیستم عصبی و قلب خود تجربه میکند و کم کم در حال از دست دادن قدرت حرکت، بینایی و شنوایی خود می باشد. او همچنین به دیابت نیز دچار بوده و سندروم آسپرگر نیز دارد.

رعنا می گوید: هیچ چیزی بدتر از این نیست که به شما بگویند که کودک خردسال شما در جلوی چشمانتان به تدریج نابود خواهد شد.

به ما گفته شد که حسنا کم کم قدرت تحرک خود را از دست خواهد داد و نخواهد توانست از دست و پای خود استفاده کند و کم کم بینایی و شنوایی خود را نیز از دست خواهد داد و نخواهد توانست غذا بخورد، ببلعد و حتی صحبت کند و این روند تا جایی ادامه پیدا خواهد کرد که او کاملا در همه زمینه ها توانایی خود را از دست بدهد.

هیچ کاری نه از ما و نه از هیچ کس دیگری برای درمان او ساخته نیست چون درمان شناخته شده ای ندارد.

او دختر خود را خیلی با روحیه و شجاع توصیف می کند اما میگوید که بیشتر امور اولیه زندگی برای او چالش هستند. اکنون حسنا در سن ۱۶ سالگی در حال درک کردن این است که چه اتفاقی دارد برای او می افتد.

رعنا می گوید که خانواده او هنوز نمیتوانند این شرایط اتفاق افتاده را باور کنند، اسم آنرا “دوره ای از درهم شکستن جهان ناقص” می گذارد و آنرا به ابرهای تیره خاکستری تشبیه می کند که بالای سرتان می آیند و هیچ گاه کنار نمی روند.

او ادامه می دهد که یکی از بزرگترین خساراتهای وارده این بیماری حسنا به برادران او بوده است، یکی از آنها از حسنا بزرگتر و دیگری از او کوچکتر است. آنها از مرحله سوگواری تدریجی برای خواهرشان عبور کرده اند و الان تلاش می کنند تا لحظات مثبت و شادی را برای او بیافرینند و خاطرات مثبتی را در ذهنش ترسیم کنند.

رعنا می گوید: به خاطر این بیماری ها ، بسیاری از والدینی عذاب روحی شدیدی می کشند چرا که آنها در حال از دست دادن کودکی هستند که فکر میکردند قرار بود داشته باشند.
هیچ کاری واقعا برای آنها به جز اینکه بتوان به یک طریقی “تا جایی که بشود” شادشان کرد وجود ندارد. او ادامه می دهد: خانواده حسنا سعی در تمرکز بر روی کار هایی داشت که حسنا میتوانست انجام دهد و نه کارهایی که توانایی انجام آنها را از دست می داد و این تفکر ناشی از ایمانی است که این خانواده مذهبی مسلمان دارند و روحیه آنها را همواره مثبت نگه داشته است.

خانواده دیگری که سعی بر تحمل و تمرکز بر جنبه های مثبت خود در مقابله با شرایط بهت آور یک بیماری خاص دارند ، خانواده عالیه بیگم از شهر لندن است که دخترشان خدیجه در سن یک سالگی مبتلا به بیماری “آرژینینوسوکسینیک اسیدوری” تشخیص داده شده بود.

این بیماری منجر می شود که آمونیاک در خون انباشته شود و انباشته شدن این ماده زمانی سمی خواهد شد که تعداد زیادی پروتئین در بدن شکسته شوند و سبب تاثیرات منفی بر روی سیستم عصبی شوند.

تا قبل از یک سالگی، خدیجه کاملا از نظر والدینش سالم به نظر میرسید اما بعد از یک سالگی به طور پیشرونده ای دچار بیماری شد.

یکی از والدین توضیح داد: خدیجه استفراغ می کرد و من او را به A&E بردم و آنها او را به مدت ۲ هفته در حالت کما خواباندند و متوجه شدند که مغز او شروع به تورم کرده است.

وقتی که او از کما خارج شد، گفتند که قسمت پشتی مغز او دچار تخریب شده و او بینایی خود را از دست داده است.

خیلی سخت بود تا این شرایط را قبول کنم چرا که خدیجه سالم بدنیا آمده بود و ناگهان در یک روز همه چیز به کلی تغییر کرده بود.

علاوه بر از دست دادن بینایی، خدیجه دچار بیماری صرع و آسیب مغزی پایدار است و نیز رشد و تکامل او به تعویق افتاده است.

عالیه گفت که برای دریافت مشاوره اقدام کرده بود اما متوجه شد که صحبت کردن درباره این چنین شرایطی به او کمکی نکرده است و او با همان شیوه همیشگی اش با آن کنار می آید و زندگی می کند.

او ادامه داد : من کاملا افسرده شده بودم و در مرحله دارو درمانی بودم و تمامی این صحنه ها را دوباره مرور میکردم و به عنوان مادر خدیجه خودم را سرزنش میکردم. حتی همین حالا وقتی که ۵ ام مارچ می شود، روزی که خدیجه را به بیمارستان بردم، انگار سالگرد سوگواری من شروع می شود و حال من دوباره خراب می شود.

خیلی سخت بود تا با این موضوع که دختر کوچولوی من دیگر توان دیدن را نخواهد داشت، کنار بیایم.

ما همواره در مورد آینده او فکر و خیال می کنیم که آیا امکان این هست که روزی او بتواند ازدواج کند؟  بچه دار شود؟ آیا امکانش هست که بتواند به دانشگاه برود یا تحصیل کند؟

خدیجه در پنج سالگی، شاد است و در مسیر تحصیل قرار گرفته و در مدرسه مشغول یادگیری خط بریل است. مادرش نیز به عنوان عضو “شورای سوگ” تایید صلاحیت شده و مشغول حمایت از خانواده های دیگر شده است.

وقتی این اتفاق برای من افتاد، هیچکس را که این چنین شرایطی را تجربه کرده باشد نمیشناختم، پس الان خیلی خوشحالم که در این مقام مشغول خدمت رسانی و کمک هستم.

من خانواده هایی را میبینم که از غم و اندوه چنین شرایطی، بنیانشان از هم گسسته است اما الان میخواهم این را بگویم به آنها که بعد از گذشت ۲ سال این خانواده ها قامت راست خواهند کرد و شرایطشان بهبود خواهد یافت.

من فکر میکردم که فرزندم را از دست خواهم داد، اما وقتی که پای خدیجه وسط باشد من با تمام توانم مبارزه میکنم.

 

بیشتر بدانید:  شناسایی ۱۲ حالت مخفی در مغز

**مادرانی که در این مقاله آز آنها نام برده شد عضو انجمن “چهره به چهره” هستند. این انجمن یک سرویس دوستی رایگان خیریه است که والدین کودکان معلول را با هم آشنا می کند تا بتوانند از همدیگر کمکهای عاطفی و راهنمایی بگیرند.

***برای دریافت اطلاعات بیشتر می توانید به وبسایت “پروژه نادر” مراجعه کنید که بر مسائل مربوط به بیماریهای نادر و تاثیر آنها بر کودکان تمرکز دارد.

 

لینک مطلب اصلی در وبسایت بی بی سی هلث:

The children living with the world’s rarest diseases

 

لینک وبسایت انجمن خیریه چهره به چهره:

Face 2 Face – Befriending parents of disabled children

 

لینک وبسایت “پروژه نادر”:

Rare Project

همچنین ببینید

محققان با کاشت خاطرات ساختگی در مغز فنچ، نغمه جدید به پرنده آموختند

5.0 05   نوروسافاری | دانشمندان با دستکاری در بخشی از مغز فنچ‌ها و کاشت …

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *